INTRODUCTION : Le système nerveux autonome (SNA), assure le contrôle involontaire des systèmes cardio-circulatoire, respiratoire, digestif, génito-urinaire, excrétoire, et thermique, grâce aux systèmes sympathique et parasympathique. Sa dysrégulation, ou dysautonomie, est responsable d'une symptomatologie variée et invalidante, responsable d'une altération de la qualité de vie, avec retentissement psycho-social et possible risque vital. Si elle peut apparaitre au cours de pathologies chroniques comme le diabète, elle peut constituer un symptôme inaugural et participer à la prise en charge diagnostique. Les centres réalisant son évaluation en pratique clinique sont rares car les explorations sont chronophages et nécessitent une haut niveau d'expertise, alors que la méconnaissance de cette atteinte entraine une prise en charge inadaptée de ces symptômes.

La neuropathie des petites fibres (NPF) est responsable d'un tableau de douleurs neuropathiques non expliquées par une atteinte des grosses fibres nerveuses, c'est-à-dire malgré un électromyogramme normal. Son diagnostic repose sur un faisceau d'arguments incluant la clinique, les explorations fonctionnelles autonomes et la mise en évidence d'une réduction de la densité des fibres nerveuses intra-épidermiques à la biopsie cutanée, sans anomalie significative aux études de conduction nerveuse à l'électromyogramme. L'association à une dysautonomie est fréquente.

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices, ou maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), sont des pathologies génétiques touchant les grosses fibres nerveuses et responsables d'un déficit moteur et sensitif longueur-dépendant, lentement évolutives. L'association à une dysautonomie a été peu étudiée dans la littérature.

OBJECTIF : L'objectif principal est d'étudier la prévalence de la dysautonomie chez les patients atteints d'une NPF et d'une neuropathie CMT confirmée génétiquement suivis dans le service de neurologie de l'hôpital Raymond Poincaré.

METHODES : Un protocole standardisé d'étude des composantes cardio-vasculaires, sudoripare et vésico-sphinctérienne a été mis en place dans le service de neurologie de l'hôpital Raymond-Poincaré. Cette exploration est composée de 4 parties :
- Information patients, comorbidités et signes cliniques de dysautonomie (SFN-SQ)
- Etude du système cardio-vasculaire : variabilité de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle
- Etude du système sudorimoteur : sudoscan®, réflexe cutané sympathique
- Etude du système vésico-sphinctérien : questionnaire de symptômes urinaires (USP)
Ce travail fera l'objet d'une déclaration au comité d'éthique local.

DEROULE : L'étude sera réalisée en 3 parties :
1. Etude rétrospective monocentrique des patients suspects de NPF de 2020 à 2025
2. Etude prospective de la dysautonomie chez les patients suspects de NPF
3. Etude prospective de la dysautonomie chez les patients suivis pour une CMT École doctorale : Sciences du Sport, de la Motricité et du Mouvement Humain Direction : Guillaume NICOLAS Financement : Autre type de financement - Autre type de financement,